「孤兒病」患者急需援助

24/4/2017 信報

 

「罕見疾病」又稱「孤兒病」,是指患病率極低、人數極少的疾病。不少罕見病是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致,患者於幼年時,甚至於嬰孩時發病。絕大部分罕見病都會對患者的健康構成嚴重及長期威脅,部分甚至會致殘及致命,他們是社會的弱勢社群,極需要社會的援助。

在藥物方面,新藥研發成本高昂,製藥商未必願意投資研發;即使有藥物,病人在確診後,須等待醫院管理局專家小組商討及評核,按個別情況決定是否批准用藥及作出經濟支援,病人難以及時獲得所需治療。至於資源方面,罕見疾病藥物一般都十分昂貴,醫療費用每年動輒幾十萬,甚至幾百萬元,根本不是一般基層市民所能負擔。在嚴重缺乏支援的情況下,罕見病患者孤立無援。奈何,本港未有就罕見疾病制定政策,對罕見病患者的支援極為不足。

在兩星期前的衞生事務委員會中,當局終於建議透過關愛基金新增援助項目,按撒瑪利亞基金藥物資助的經濟審查準則,再加入每年最高100萬元分擔額。醫管局建議首先把治療陣發性夜間血紅素尿症(PNH)的藥物「依庫珠單抗」納入是次計劃的資助項目。有關計劃旨在幫助部分中產病人及其家庭,購買這些極度昂貴的藥物。我們當然歡迎當局作出改善,但有關建議只能幫助某部分病人,對於患有其他罕見疾病的病人則仍要繼續等待;而就訂立罕見疾病政策的訴求,當局依然無動於衷,實在令人失望。

為了幫助這群極需援助的病患者,數年前,筆者已要求政府關注罕見病患的需要,要求為罕見疾病訂立定義,並為罕見病患者提供支援。其實,世界衞生組織把罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口0.65%1%之間的疾病或病變」,其他國家或地區如美國、歐洲聯盟、日本、台灣大致按不同的患病率界定罕見疾病。當訂立罕見疾病定義後,當局便可制定相關政策及措施,支援罕見病患者,例如設立罕見疾病資料庫。

以往社會對罕見疾病認識不足,個案少,加上個別患者對不同治療方案的臨床反應不一,病患者需長時間的檢查方能確診,而且絕大部分的罕見疾病又涉及多個專科,如免疫系統、呼吸系統等問題。病人經常被轉介到不同專科,延誤確診,大大影響病人獲得適切治療的機會。再者,當局在評審藥物時往往要考慮治療罕見疾病藥物的療效及成本效益,但罕見疾病個案少,又未有清晰的數據,以致評審程序極為緩慢。因此,當局應為罕見疾病訂立清晰定義,並設立罕見疾病資料庫方能改善現時制度的不足,為病患者提供支援。

再者,根據立法會資料研究組的資料,多個國家已為罕見病制定政策及立法,推動藥物研發和為罕見病患者提供支援服務。例如美國制定《孤兒藥品法》(Orphan Drug Act),提供誘因,在研發及審批過程中向藥廠提供協助,促使更多獲認可的藥物可供出售;而日本和台灣把罕見病患者納入殘疾人士,按法例提供社會服務。以上種種皆值得我們借鑑,以改善現時藥物審批、補助、研發藥物等問題,令罕見病患者得到更快、更適切的治療。

罕見病患者大多是在小時候開始發病,小小年紀便要飽經痛苦,父母與家人更須負擔昂貴的藥物,部分更因財困而令病人得不到適切的治療,他們的處境實在令人痛心。筆者認為當局有必要盡快為「罕見疾病」訂立定義,制定政策,並增撥資源培訓足夠的人才、技術及配套,給予病患者適當的援助。

 

 
更新日期: 2017-4-24